宝宝代谢病前期症状（宝宝代谢病前期症状怎么治疗）
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宝宝遗传代谢病对发育会造成什么影响
某些新生儿呕吐、腹泻、嗜睡、肝大、黄疸，甚至出生后死亡，以及婴幼儿生长过缓或过速、出现智力障碍及容貌骨骼发育异常、肌肉萎缩等症状，经现代医学生化检测，新生儿出现以上症状也是一种遗传病，称之为遗传性代谢病。
遗传性代谢病也叫先天性代谢缺陷。这类患者体内代谢中尿黑酸分解过程出现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出。人们现已逐步认识到代谢病的遗传性是由基因决定的。
基因是人类细胞中具有遗传效应的DNA分子片段，基因控制了体内蛋白质的合成，而酶蛋白又决定体内特定的生化过程。由于基因发生了改变，使酶的结构或数量发生了改变，从而使酶所调节的代谢过程受阻，形成阻断部位，以前的反应物堆积或阻断部位以后的产物缺乏，继而引起一系列的病理和临床表现异常。
遗传性代谢病一般包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。当发现患者具有临床症状和体征而染色体检查又属正常时，则需进行代谢物的测定，进行酶学诊断，最后还可通过重组DNA技术进行基因诊断。
什么是新陈代谢病
新陈代谢病是指在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。
新陈代谢病症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。
扩展资料：
新陈代谢病的种类：
1、高脂血症
高脂血症是人体脂质代谢失常，血浆内脂质浓度超过正常范围的病症。因脂质多与血浆中蛋白结合，故又称高脂蛋白血症。
2、痛风
痛风是一组瞟吟代谢紊乱所致的疾病，以高尿酸血症及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，并常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成为主要临床特点。
3、单纯性肥胖
以体重超过标准体重的20％，表现畏热、多汗、易疲劳等为主要临床特征。
4、低血糖症
以饥饿感、脸色苍白、心悸脉速、冷汗、四肢麻木或震颤、恐惧感或精神错乱，甚则晕厥等为主要临床特征。
5、糖尿病
以多饮多尿多食、疲乏、消瘦等证候群，以及血循环中葡萄糖浓度异常升高为主要临床特征。
参考资料来源：百度百科-代谢病
参考资料来源：中医药网- 新陈代谢疾病
遗传代谢病有什么症状
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等宝宝代谢病前期症状，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其宝宝代谢病前期症状他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
（1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；
（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；
（3）遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
医院复查两次说我家宝宝有遗传代谢病,我好害怕
还是要看具体疾病，有的遗传代谢病如果发现及时及时治疗的话对孩子影响较小，甚至可以和正常人一样；但是有些会比较严重，但早治疗早预防总比晚发现已经对孩子造成了严重不可逆的伤害强。所以不要气馁，积极配合医生。如若下次孕前检查下自身基因可能会放心些。
宝宝得了遗传基因代谢病有什么表现
并不高宝宝代谢病前期症状，基因突变本来就是小概率事件宝宝代谢病前期症状，而正好导致遗传代谢宝宝代谢病前期症状的几率就更小了。另外从病名就包含遗传两个字可以看出这种病主要是由亲代遗传给子代的。