唐氏筛查中风险和高风险黑客24小时在线接单网站（唐氏筛查中高风险怎么办）

唐氏筛查有高风险怎么办

问题一：唐氏筛查高危怎么办 病情分析：

您好，18三体是染色体异常，一般器官上没有太明显的畸形，所以彩超结果正常，不能完全代表胎儿就正常。

指导意见：

1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。

2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

病情分析：

你好，一般做唐氏筛查结果显示高危，是需要做羊水穿刺来确诊的。不过，也有一部分人唐氏筛查是高危，做羊水穿刺后结果正常。

做四维b超检查，只能看到器质性的，而唐氏筛查是染色体的问题，四维是看不到的。

指导意见：

你好，是否做羊水穿刺取决于你和家人的决定。我有一个朋友做羊水穿刺后是正常的，宝宝出生后也很好。也有一些人高危后，不去做羊水穿刺，结果宝宝出生后也是健康的。最好是去做一个，没有问题就放心了，万一有问题呢，岂不是后悔。

问题二：唐氏筛查 高风险 怎么办 唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

问题三：唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？ 全称唐氏综合症

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏筛查高风险说明什么？

唐氏综合征筛查高风险是什么？

唐氏综合征筛查高风险是指通过孕妇外周血检查，发现胎儿患有唐氏综合征唐氏筛查中风险和高风险的风险较高，需要进一步进行羊水穿刺等检查评估。

唐氏综合征又称21三体综合征，是胎儿出现三条21号染色体唐氏筛查中风险和高风险的染色体异常唐氏筛查中风险和高风险的先天性疾病，与遗传因素、怀孕时父母的年龄过高等有关。女性35岁以后怀孕，唐氏综合征发生的概率明显增高。

唐氏综合征筛查是通过检测孕妇的外周血液中的血清妊娠相关蛋白-A、人绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇的情况，判断胎儿发生唐氏综合征风险的高低。如筛查结果提示高风险，则表示胎儿可能患有唐氏综合征，此时需要羊水穿刺等检查进行进一步的评估。如果羊水穿刺结果提示胎儿染色体异常，可咨询医生，唐氏筛查中风险和高风险了解可能存在的风险，必要时终止妊娠。

本内容由天津市第一医院 产科 副主任医师 郑晓明审核

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唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是筛查什么？唐氏筛查是很多孕妇在产检的时候都要做的检查项目之一，为了胎儿的健康成长，孕妇在怀孕期间经常去检查，那么孕妇做唐氏筛查的时候是检查什么呢？下面跟我一起来看下吧。

唐氏筛查是筛查什么？1

唐氏筛查是筛查什么？

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的缩写。唐氏综合症，也称为“ 21三体综合症”，是一条额外的21号染色体，可导致胎儿变得“先天性愚蠢”。唐氏筛查的目的是通过抽血孕妇的血液，以及雌三醇和促性腺激素的浓度是否与年龄和身体状况相符，来检测孕妇血清中的胎儿α蛋白是否正常。孕妇，从而确定胎儿的危险。

通常，A胎儿蛋白在0.7到2.5 MOM时是正常的，胎儿患有唐氏综合症的可能性很低。但是，α胎儿蛋白异常，绒毛膜促性腺激素高，孕妇怀孕的胎儿更容易患唐氏综合症。如果将胎儿α-胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的值输入计算机，然后根据孕妇的体重，年龄和周数进行精确计算，就可以得出患病的可能性。如果测试结果表明该概率大于正常，则结果为阳性，并且胎儿的概率较高，怀孕的母亲需要进一步检查。

但是，需要提醒怀孕的母亲，唐氏筛查存在风险，可能会造成创伤。例如，唐氏综合症在人群中的发生率约为1％，如果进行了这种创伤检查，则流产的风险为2％。也就是说，如果怀孕的母亲不接受唐氏筛查，则胎儿有99％的机会是正常的。但是，进行唐氏筛查会增加流产的风险。但是为了生一个健康的婴儿，许多怀孕的母亲仍然选择这样做。

唐氏筛查多少值为正常？

1、如果唐氏筛查显示高风险，即风险值大于1/275，则仍需要抽取羊水或脐带血以确诊，即使它们是侵入性检查，也存在各种风险。

2、筛选不是高风险，但是风险值相对较高，例如1/400。医生可能不建议产前诊断，但会告知风险。因为分数越高，风险越高，并且产前诊断也具有相应的外伤风险，例如流产。因此，您需要与家人认真考虑是否继续检查。

3、如果筛查后的风险值相对较低，小于1/275，则表明胎儿是健康的，无需进一步检查。怀孕的母亲可以继续安心地抚养胎儿。在抚养胎儿的过程中，不要随意吃饭，以免影响胎儿。

唐氏筛查的最佳时间是几周？

通常，在怀孕12周后，唐氏筛查更为合适。许多怀孕的母亲在怀孕14-20周时就去医院进行唐氏筛查。在筛查期间，抽取2 ml静脉血，并使用世界上先进的时间分辨荧光免疫分析法测定血液中的.HCG和甲胎蛋白，并结合怀孕母亲的年龄，胎龄和体重，以及计算机会自动计算唐氏综合症的风险率。通常，抽血10天后即可得到结果。

如果在怀孕的第12周之前进行检查，则羊水被抽出并且水被破坏了，胎儿足内翻的可能性非常高。但是，大多数怀孕的母亲发生危险情况的风险较低。但是，任何接受检查的怀孕母亲都必须密切观察她的状况，以免发生并发症。

此外，由于科学技术的局限性和孕妇个体的差异，不可避免的是，用于HCG筛查唐氏综合症的产前血液检查方法几乎不会出现假阳性和假阴性结果。研究表明，增加对孕妇血中游离雌三醇，妊娠相关血浆蛋白A，抑制素A和b超的检测，可检测胎儿颈部半透明厚度和头，臀长等，多重综合分析可改善唐氏综合症产前检测率。

唐氏筛查是筛查什么？2

唐氏筛查查什么

唐氏筛查主要筛查的是三种，一是21三体，二是18三体，这两种染色体的异常，会影响到孩子的智力，有先天智障的危险。第三需要查的就是开放性脊柱裂，是神经管发育的异常，也会影响到胎儿的发育。

如果发现唐氏筛查有异常的情况，需要进一步去做羊水穿刺，或者其他的检查来确定这个孩子有没有这些染色体方面的异常。

唐氏筛查是我们国家确保优生的一种科学有效的手段，它可以计算出婴儿出生后先天性畸形的几率。通过抽取孕妇的血清，经过专业检查，再结合孕妇本身的身高体重、预产期、身体状况等判断婴儿先天性畸形的危险指数。

唐氏筛查的作用

原因分析

由于遗传因素、孕期不正确用药和其它原因，胎儿先天性畸形或有先天性的智力障碍、疾病等，这就需要唐氏筛查来排除。

举措建议

建议每位孕妇都做唐筛，若结果大于1/275，则为阳性，风险较高，需做进一步检查或进行流产。

产检唐筛临界风险或高风险该怎么办？

很多准妈妈拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别担心。唐筛的结果，虽然“低风险”表明低危险，但“高风险”和“临界风险”并不一定就都是“唐氏儿”，毕竟唐氏筛查的准确率受多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

先来说说，什么是21-三体综合征？

21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征。

正常情况下，人类细胞染色体是23对，其中一半来自爸爸，一半来自妈妈。正常人是22对“常染色体”，还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的 第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫“21-三体综合征”。

如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后不论是对患儿还是对他的家庭来说都是极大的负担。

所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。

医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？

但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：

1. 进一步复查确诊

当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查

无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。

② 羊水穿刺

羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。

2. 心态尽量平和，冷静面对

由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。

但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。

唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型最基本的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。

唐氏筛查中危严重吗

现代社会的家庭都非常重视宝宝的健康问题，所以，宝宝尚在妈妈子宫的时候，就开始接受各式各样的检查了。唐氏筛查是孕妈妈查看宝宝是否唐氏儿的重要途径。那么， 唐氏筛查中危严重吗 ？

唐氏筛查中危严重吗

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，定期到医院做产前检查的孕妈妈，医生都会建议做唐氏筛查，以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是，这项检查出具的结果仅是风险预测，没有确定结果。其概率的“灵活性”，令孕妈妈们纠结万分。

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

专家提醒，当唐氏筛查的风险小于1/1000时，为低风险，介于1/1000-1/300时，为中度风险，大于1/300则为高风险，但是并非中度风险和低风险的孕妈妈就不会生出唐氏儿。要想确定是否是唐氏儿，高风险孕妈妈还需要做羊水穿刺。有的唐氏儿通过羊水穿刺被诊断出来，这些胎儿都是染色体原因导致的，出生后没有任何干预或治疗方法，所以唯一能做的就是避免他们出生。

另外，有一部分高危人群可以跳过唐氏筛查直接做羊水穿刺。这部分人群包括：35岁以上的高龄孕妇、既往怀过唐氏儿的、家族中有唐氏儿的和B超发现遗传标志物等软指标有异常的。

唐氏筛查的数据分析

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险。

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

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如果检查出唐氏筛查高危，应该怎么解决？

自怀孕开始，孕妈妈都要按规定进行孕检。常规孕检如下：

1、怀孕刚开始要去医院验血，确认怀孕，并看HCG翻倍是否正常。

2、8周左右做B超，查看是否有胎心胎芽，如果无胎心胎芽就需要做人流，若多次出现无胎心胎芽情况，需进行原因排查。

3、12周第一次正式产检，建档，常规产检（身高体重、血压、验尿、验血、听胎心、量宫高、腹围），查NT。

4、16周第二次产检，唐氏筛查及常规产检。

3、17-20周第三次产检，常规产检。

4、24周第四次产检，糖耐，孕妈妈5分钟之内喝下50g葡萄糖水，喝后每1小时抽一次血，抽2次。四维检查，四维做完后就可以安心等生产了。

5、28周以后，孕妈妈要注意早产，保护好自己和孩子。

6、30周以后，孕妈妈每2周检查1次。

7、36周以后每次产检就要做胎心监护了，孕妈妈要准备好胎心监护带，也可以准备宝宝出生及产妇需要的用品啦。

8、37周宝宝足月后，有的宝宝就等不及，想要快点来到这个世界啦。

其中唐氏筛查又称21-三体综合征 ，主要特征是容貌有异，生长发育迟缓等，是由于染色体异常导致的。唐氏筛查结果显示为三种：低风险、中风险、高风险，如果是低风险表示患唐氏的概率很低，就表示通过检查啦；如果是中风险（又称临界风险），孕妈妈就可以选择是否进一步确认一下，可以做无创DNA，无创DNA结果分两种，低风险和高风险，如果是高风险就需要做羊水穿刺再确认；如果唐氏筛查结果显示为高风险，就可以直接选择羊水穿刺了，羊水穿刺具有一定的风险，所以要选择正规三甲医院做，保险一点。

唐氏筛查准确率只有70%左右，所以孕妈妈要根据医嘱，选择合适的检查方法。目前社会因素导致的疾病很多，所以孕妈妈们要按规定时间进行产检，对宝宝负责哦。